非家族遗传勿盲目预防性切除

2013年5月15日   A1叠04/05：A1叠04/05－新闻热点  

□晚报记者 许沁 报道

    昨天，记者从本市多家医院乳腺外科了解到，采用乳腺“预防性切除+假体植入再造”的手术方法来预防有家族史的遗传性乳腺癌，在国际上是一种公认的方法。但这种方法仅适用于与乳腺癌BRCA1、BRCA2等易感基因相关的有家族史遗传性乳腺癌患者。作为日常普查，乳腺影像诊断、钼靶仍是主要方法，高危人群中可应用核磁共振早期普查。

遗传性乳腺癌往往早发

    华山医院外科副主任、乳腺外科专家邹强教授说，对于朱莉采用的这种“预防性切除+假体植入”的手术方法来预防乳腺癌，对于自身带有能大幅度增加患乳腺癌可能的基因BRCA1的人群来说，在国际上是一种比较公认的方法，术后确实可以降低发病率。

    黄浦区中心医院乳腺疾病研究室副主任、乳腺外科副主任医师汪成分析说，大部分的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因（BRCA1、BRCA2）有关，现在已知的除 BRCA1和 BRCA2外，还有p53、PTEN等，与这些基因突变相关的乳腺癌都被归为遗传性乳腺癌。与所有遗传性乳腺癌一样，BRCA1和BRCA2相关性乳腺癌大部分属于家族性乳腺癌，有一部分表现为散发性。遗传性乳腺癌往往表现为早发，如乳腺癌发病年龄特别早，有可能年龄小于35岁就发病；此外还表现出家族聚集性，如在家族中具有血缘关系的成员有2个或2个以上为乳腺癌患者，有时也合并其它恶性肿瘤，像卵巢癌、前列腺癌、胃癌等。如果不是有家族史的遗传性乳腺癌，不可轻易手术切除。

中国患者难接受预防性切除

    “虽然作为一种在国际上公认的预防性手术，即使在国外，这种手术也不普遍。在国内，患者更难以接受！ ”华山医院外科副主任邹强教授说。

    对于国内患者为何少见实施预防性手术的原因，黄浦区中心医院汪成分析说，一方面，有研究显示，目前已发现具有明确致病原因的遗传性乳腺癌只有5%左右，只占所有乳腺癌患者中很小一部分。其实，乳腺癌和大多数恶性肿瘤一样，是由环境因素和遗传因素共同作用发生的。在乳腺癌的发生机制中，遗传因素只占很小一部分。在临床上，大多数乳腺癌属于后天获得性发病，没有明确遗传性。

    另一方面，目前在亚洲人群中，还没有关于BRCA1和BRCA2这两个易感基因阳性的大规模人群的流行性调查数据。一般人很难接受采用预防性切除的手术来达到预防的目的。

易感基因检测不属常规检测

    目前，全球每年死于乳腺癌的患者超过40万人。在国内不少医疗机构，乳腺癌的易感基因检测还属于科研性质，不作为常规检测的方法。目前，对于普通人群，还是以B超或钼靶，作为主要检测方法。

    汪成表示，如高度怀疑为遗传性乳腺癌患者或明确为遗传性乳腺癌，最大问题就是在家族中和患者具有血缘关系的健康成员，也可能携带致病性的基因突变，携带这些基因突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大的提高。以BRCA1和BRCA2基因为例，突变携带者的终生患癌危险性高达60%至70%。建议符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做乳腺癌易感基因突变检测；高度怀疑或明确携带基因突变的健康女性普查年龄至少需要提前10年。一般建议从25至30岁开始利用乳腺影像诊断方法进行普查。由于年轻女性乳腺组织致密，研究显示，应用核磁共振（MRI）在高危女性的乳腺早期普查中，非常必要。