图文新闻..............................................>>> 华山公告..............................................>>> 媒体视点..............................................>>> 视频宣传..............................................>>>   媒体视点 解放日报：还有多少罕见病，冻在“冰桶”里   来源：解放日报8月29日, 18版  日期：[ 2014-08-29 ] 近日，“冰桶挑战”在全球刮起了一阵“慈善旋风”。随着各界知名人士的纷纷响应，“渐冻人症”这一原本鲜为人知的罕见病，迅速和“冰桶”一起成为了网络热词。 　　当渐冻人群体被这股热情与捐助所温暖的同时，请别忘了，还有许多罕见病患者生活在疾病的“冰桶”中，期待更多人的关爱。 　　为了让大家认识这一群体，《解放周末》专访了本市几位擅长罕见病诊治的专家，请他们谈谈他们所了解的罕见病群体。 　　■本报记者　陈俊珺 　　罕见病并不是指人体某一系统的疾病，而是按照患病人数来划分的包含人体各个器官的许多疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病，都定义为罕见病。世界各国根据自身的国情，对罕见病的认定标准有一定的差异。 　　全世界共有罕见病近7000种。据估计，我国约有1000多万罕见病患者。大多数罕见病都是先天的，其发生和基因突变或基因遗传有关。 　　难以诊断，是罕见病患者面临的第一大难题。擅长治疗罕见病的医生非常少，经验丰富者更是寥寥。在一些医疗技术不发达的地区，有些患者只知道自己得了怪病，却一直查不出来究竟得了什么病。 　　即使明确了病因，大多数罕见病患者也常处于无药可治的窘境。因为，比罕见病更罕见的，是治疗所需的药物。到目前为止，只有百分之一左右的罕见病有治疗或者缓解的方法。 　　渐冻人症 　　复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿一直致力于渐冻人症的诊治。她告诉记者：“随着‘冰桶挑战’的升温，许多人对渐冻人症已不再陌生，但这其中也存在一个误区：许多人把渐冻人症和肌营养不良症当成了同一种疾病，事实上，渐冻人症对患者及其家庭的危害要比后者大得多。” 　　渐冻人症的学名叫肌萎缩侧索硬化，也叫运动神经元病。患者大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞由于受到侵袭，会导致肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力，患者最终会因呼吸衰竭而死亡。 　　陈嬿说，渐冻人症患者目前主要面临三大困境：一是发病原因不清楚，大脑中“主管”运动的神经细胞到底为什么会突然丢失，尚不明确。这直接导致了治疗的困难。现在获得公认的药物只有一种，且只能缓解症状而不能彻底治愈疾病。除了药物之外，患者只能通过无创面罩呼吸机或胃造瘘延续生命。最重要的是，渐冻人症多在50至60岁发病，且三年的死亡率在50%左右，五年的死亡率达90%左右。 　　肝豆状核变性病 　　肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，在不同民族中的发生率差别很大，我国汉民族比较高发。 　　复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师邬剑军是治疗肝豆状核变性病的专家，他告诉记者，这种病与铜在体内各脏器的大量沉积有密切关系，大多在儿童和青少年期就会发病，最早约在3岁时就会导致孩子的肝脏功能出现损害。 　　肝功能异常、急性暴发性肝炎或慢性肝硬化是此病最常见的症状。邬剑军提醒，如果学龄儿童出现不明原因的肝功能损害或非病毒性肝炎，家长应尽快带其去医院就诊。 有些患者会在青少年期发病，主要的症状就是手足抖动、僵硬、言语不清、吞咽困难、流口水、性格脾气改变、行为异常、学习成绩迅速下降。 肝豆状核变性病患者需要终身接受治疗，并限制高铜饮食，绝对不能吃动物内脏、贝壳、虾蟹、海水鱼、菌菇类、坚果类，尽量只食用瘦肉、牛奶、蛋白、浅色蔬菜水果。 戈谢病 　　戈谢病是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，会累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，导致疼痛、骨损伤甚至死亡。 　　患者的肝和脾会日渐肿大，而身体却因为发育迟缓，看上去比同龄人瘦小很多。而且，任何不小心的磕碰，都有可能使脾脏破裂。 　　多数戈谢病患者每年的治疗费用达上百万，而且需要长期甚至终身用药。在一些发达国家，治疗戈谢病的药物由于被纳入了医保，大多数患者都能依靠药物生存，有些人甚至还能和正常人一样生活。在我国，虽然已有个别地区将戈谢病纳入了医保及慈善救助的范围，但对很多患者来说，药费仍是沉重的负担。 　　库欣病 　　库欣病又称皮质醇增多症，是一种十分罕见的内分泌肿瘤性疾病。一百万人中，每年约有2到3人被诊断为库欣病，患者多为女性。得了这种病，患者的死亡率会较正常人群高出4倍。 　　库欣病最常见的并发症是高血压、糖尿病、骨质疏松及代谢综合征，大多数患者最终会死于心、脑血管事件或严重感染。 　　上海交通大学医学院附属瑞金医院神经外科孙青芳主任医师告诉记者，由于腹部紫纹、皮肤变薄、体毛增多、四肢乏力、皮肤瘀斑、面部痤疮等症状，许多库欣病患者都承受着心理和生理的双重压力，他们心里很苦很焦虑，却往往不被人理解。约有60％的库欣病患者存在垂体瘤病灶，需要通过手术切除，且这种病的药物治疗效果并不理想。 　　延伸阅读 　　冰桶浇头，不是人人吃得消 　　上海市第一人民医院神经内科主任王晓平教授提醒，“冰桶挑战”要量力而行。天气炎热或运动都会使脑血管扩张，此时忽然受到冷水的刺激会使血压升高，脑血管迅速收缩，从而产生一系列应激反应，造成头疼等症状。严重的还可能导致脑血管出血，也就是俗称的“爆血管”。 　　此外，冠心病患者突然受寒冷刺激后，容易发生心肌缺血或心绞痛。严重者可导致急性心肌梗死或猝死。因此，高血压、脑动脉瘤、动脉粥样硬化、心脏病患者要慎重为之。   上一篇：新闻晨报：蒋红 你为什么会有好的状态 下一篇：新闻晨报：复旦大学附属华山医院神经外...

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