12月12日，国际风湿病学顶级期刊Annals of the rheumatic diseases（风湿病学年鉴）以Exome-wide association study identifies four novel loci for systemic lupus erythematosus in Han Chinese population为题，在线发表了由复旦大学附属华山医院、安徽医科大学附属第一医院、中日友好医院等牵头，北京大学人民医院、北京协和医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附属第一医院、美国密歇根大学等共同参与完成的中国首项系统性红斑狼疮（SLE）全基因组编码变异研究。该研究首次利用定制外显子芯片，对中国汉族人群5004例SLE患者和8179例健康个体进行大规模的编码变异筛查，对照研究发现了4个全新的SLE易感基因或位点，同时发现了3个可能与疾病发病风险直接相关的编码变异。这则重磅消息给中国众多SLE患者带来了福音。

SLE是一种多器官多系统受累的自身免疫性疾病，好发于育龄期女性，可累及皮肤、关节、浆膜、肾脏、心肺、血液系统、神经系统等，严重者可危及生命。由多个易感基因参与。我国患者人数高达数百万，无论在皮肤病还是在风湿病领域，SLE仍然是一沉疴痼疾，广受关注。

该文作者之一、2015年因SLE治疗新策略获得过上海医学科技一等奖的华山医院皮肤科主任徐金华教授难掩兴奋地介绍：“我们对SLE的研究又有了新的大突破！目前世界范围内通过全基因组关联分析研究（GWAS）虽然已经鉴定出90多个SLE易感位点，但大部分位于基因组非编码区内，无法全面阐释该病的发病过程与机制.我们这项研究首次用定制外显子芯片进行大规模的全基因组编码变异研究，发现了可能与疾病发病风险直接相关的编码变异，这不仅有助于诠释发病机制，揭开疾病的神秘面纱，还有望为临床治疗提供精准靶点。”

漫漫研究路，从疾病的病因、发病机制到治疗，华山皮肤科红斑狼疮研究团队数十年如一，孜孜不倦，上下求索。如今天道酬勤，硕果累累，团队不仅每年都能申请到红斑狼疮项目的国家自然基金项目，还斩获过科技部、教育部的多个奖项。

该研究牵头人、复旦大学皮肤病研究所所长张学军教授表示，这项研究意义非凡，可建立SLE临床表型与遗传学发病机制之间的深入联系，有助于开发新型防治方案，会极大地推动这一疾病基础研究和临床应用水平的提升。此项大型研究的开展得益于长期建立的SLE大型队列研究，除了华山皮肤科自己的红斑狼疮研究团队，更有全国范围的皮肤风湿领域的精兵强将加盟，强强联合，八方协作，成绩斐然，在世界范围红斑狼疮的研究上留下了浓墨重彩的一笔。

华山皮肤科不仅是华山医院的特色专科，也是上海市乃至中国的特色专科，声誉早已蜚声国内外。为了进一步发挥华山医院皮肤科的临床优势，今年10月，华山医院皮肤科与来自29个省、直辖市的100多家三级医院皮肤科建立了“复旦大学皮肤疾病临床研究合作联盟”，与国内400多家医疗机构合作成立了“复旦大学附属华山医院皮肤科医联体”。作为中国皮肤界执牛耳者，华山医院皮肤科早已责无旁贷地肩负起了推动学科发展的重任，希望在新的高点再启新征程，谱写新华章，取得更多的研究成果来造福全国的患者。