12月4日下午，上海医学会神经内科专委会神经肌病学组第4次学术会议在华山医院综合楼4楼会议室举行，来自瑞金、中山、长海、新华、市一、仁济、东方、曙光以及同仁医院的同行围绕肌病中的罕见病、疑难病进行了交流讨论，神经肌病组组长、华山医院神经内科副主任卢家红教授主持。

  华山医院神经内科肌病组林洁主治医师带给大家的是线粒体病，通过对5个病例的临床特点、肌肉活检病理及基因测序结果的分析，引出了原发性线粒体基因异常（mtDNA突变）和继发性线粒体基因异常（nDNA突变）这两个概念，重点强调了核DNA突变所致的线粒体基因的多重片段缺失、点突变以及线粒体基因耗竭，总结了线粒体病的诊断流程及治疗选择，并对未来可能实现的线粒体病的基因治疗做了简单介绍。罗苏珊医生与大家分享的病例是先天性肌病，通过患者从小起病的眼球固定及运动能力下降等症状，面容狭长、高颚弓、高弓足及足内翻等先天性体征，血清CK正常，肌电图提示肌源性损害，肌活检发现肌纤维类型不均等辅助检查结果，最后通过基因检测发现了已知突变位点c.C11314T的杂合突变，明确诊断为先天性肌纤维类型不均。

 中山医院杨钊医生为大家带来的是1例罕见的Danon病，X-连锁遗传的空泡性心肌病和肌病的一种。这名17岁男性患者表现为心肌肥厚、心律失常以及四肢肌肉萎缩，肌电图提示肌源性损害，脑电图显示中度异常，肌肉活检发现肌纤维内有空泡形成，最后通过基因检测发现了Lamp-2基因突变而明确诊断。瑞金医院栾兴华医生带来了疑难病例，在卢家红教授的主持下，各医院代表踊跃发言，阐述自己的诊断和鉴别诊断思路，气氛热烈。