值此中法建交50周年之际，11月28日，我院神经内科肌病组在花园大厅举办了中法遗传性肌病交流会。受法方“张衡项目”赞助的法国国家健康与医学研究院和法国马赛儿童医院分子遗传学实验室的负责人Nicolas Levy教授及Claire Navarro博士、来自我院神经内科的吕传真教授、儿科医院神经内科的李西华教授、中山医院神经内科的董继宏教授、上海市儿童医学中心儿科转化医学研究所的张臻教授、复旦大学遗传研究所的吴奇涵博士、窦同海博士和中科院营养学研究所的应浩博士等应邀出席，奚剑英主治医生主持。

    神经内科副主任卢家红教授首先致欢迎辞，并对华山神内肌病组的概况进行了介绍。交流会的上半场是遗传性肌病临床研究专场，肌病组罗苏珊医生、奚剑英医生分别就“华山医院肢带型肌营养不良的诊断策略”、“dysferlin肌病的分子诊断”做了专题汇报，蔡爽医生介绍了1例Emery–Dreifuss肌营养不良（EDMD）患者的临床表现和基因检测结果，患者在LMNA 基因第9个外显子上存在c.1583 C＞G杂合突变。同为该位点的C＞T纯合突变，Nicolas Levy教授的病例是早老症而非EDMD；儿科医院神经内科胡超平医生介绍的EDMD家系，则为LMNA基因第3个外显子c.611 C＞T杂合突变，以往文献未见报道。

    交流会的下半场是遗传性神经肌肉病的基础研究专场。吴奇涵博士简单介绍了二代测序（NGS）的技术优势、测序方法，以及近1年来对于测序结果与临床表现不相匹配时，通过进一步补充拷贝数变异（Copy number variation，CNV）筛查等而发现的多例CNV变异病例。Nicolas Levy教授进行了“二代测序在神经肌肉病诊断中的应用”专题报告，并介绍了他们作为法国dysferlin肌病研究中心所进行的研究进展，引起了参会者的强烈兴趣。应浩博士的学术报告“血清miRNA：DMD临床应用可能性”则从一个新的视角为DMD的诊断和治疗提出了新思路。Navarro博士的“早老综合症的分子诊断”报告比较了在诊断此类疾病时各种NGS手段的优劣。