2月28日是国际罕见病日，全球已经确认的罕见病超7000种，约占全部人类疾病的10%，罕见病人群并不罕见，身边每17-29个人中，就有一人被罕见病折磨。由于罕见病症状复杂、单个病种病例稀少，属“疑难杂症”，诊断难度大、误诊率高，中国罕见病联盟针对两万多名中国患者的调查中，42.0%的患者表示曾被误诊过。

在中国新生儿发病率/患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病即为罕见病，2018年，国家卫生健康委员会等五部委联合制定发布《第一批罕见病目录》，121种罕见病被收录其中，被视为罕见病保障的历史性突破。

为进一步落实国家罕见病防治政策，稳步推进罕见病防治事业发展，复旦大学附属华山医院于2月28日成立华山罕见病中心，依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心等尖峰学科群，加强多学科合作，全方面提升罕见病预防、诊治、教研能力，致力于建成华东区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，为更多患者和家庭带来希望。

院领导及中心成员共同揭牌

华山医院党委书记、华山罕见病中心主任委员邹和建，副院长、华山罕见病中心副主任委员马昕，虹桥院区副院长、华山罕见病中心副主任委员赵重波，医务处处长、华山罕见病中心专家委员王惠英，内分泌科主任医师、华山罕见病中心工作小组副主任张朝云共同为华山罕见病中心揭牌。 

邹和建书记介绍，坚持去做难的事、去做对患者有益的事，这是华山医院百年传承的精神和情怀，也是作为一支医疗“国家队”的责任与担当。邹和建书记希望罕见病中心集中力量办大事提升工作“含金量”，同时要用好国家疑难病症诊治能力提升工程、国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设工程等“基地和声音”，提升工作“含新量”。

邹和建书记致辞

作为百年老院，华山医院持续走在国内疑难、罕见病的诊治前列，已经建成了国内领先的罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系， 2018年，华山医院作为骨干单位参与中国国家罕见病注册系统的建立及完善工作，为“国家标准”贡献“华山智慧”。

2019年华山医院神经内科牵头成立的泛长三角神经肌病联盟，截至2022年初联盟覆盖全国23个省份直辖市，接受来自华东地区的肌肉标本及全国各地转诊来的神经肌病患者，持续发挥华山医院在神经系统罕见病的学科领导力和影响力。来自安徽的董女士就体验了一把泛长三角神经肌肉联盟“联动福利”，在当地就能够享受到华山医院的专家诊断和治疗方案。三年前，她出现反复的四肢乏力、食欲不振，辗转多家医院却总是找不出病因，因为急进性的呼吸衰竭进入当地医院ICU长期依靠呼吸机维持生命。去年12月，神经内科赵重波主任医师与当地联盟单位远程会诊后初步怀疑为代谢性疾病并进行鸡尾酒疗法补充能量治疗。上周，董女士顺利呼吸机脱机后来到华山医院神经内科进一步确诊为脂质沉积性肌病，一种神经系统代谢性罕见病，接受规范治疗。

马昕副院长主持成立仪式

在疑难罕见病新药探索方面，华山医院大胆突破、勇闯“禁区”，现阶段共开展四项国内多中心临床试验，其中两项为牵头单位，开展五项国际多中心临床试验，其中三项为国内牵头单位。小王是重症肌无力（MG）新药试验的获益者之一。十多年前小王被确诊为重症肌无力，长期依靠轮椅生活。2020年底，小王受邀参与华山医院神经内科牵头开展的国家多中心临床药物试验，接受新药治疗。2021年9月18日，小王来到华山医院随访，这是他第一次摆脱轮椅独立行走到医院。他对医务人员说，“这是我第20次来华山，从无力下楼到自己去商场，每天有一个小奇迹，第二天又能把奇迹变成了日常。”

复杂疾病诊疗“多兵种作战”一直是华山医院传统。2018年，多学科合作模式“升级”，以疑难、复杂的垂体病诊治为中心的“华山·金垂体”融合病房开设，多学科密切合作，医疗质量和诊治效率大幅提升，患者满意度100%。2021年华山医院联合多学科连续开展13期针对疑难复杂疾病的“直面疑难·华山探案”病例讨论会，传承华山医院传帮带精神，开阔临床医生的疾病视野、提升青年医生的罕见病、复杂病诊断思维，吸引全球3.5万余人次关注。

仪式上发布了神经内科章悦医生主编、赵重波教授主审的新书《神内病例拍案惊奇》、预发布了内分泌科主任李益明教授和副主任叶红英教授主编的新书《内分泌代谢罕见病病例精解》。这两本新书是近些年神经内科和内分泌科罕见病、少见病经典病例集，如福尔摩斯探案一般抽丝剥茧的诊疗过程相信会吸引到许多医疗同行的关注，提高医疗同行对相关疾病的知晓率和诊断能力。

叶红英教授介绍编书初衷

章悦医生介绍撰书心得

作为华山罕见病中心成立的献礼，第一篇以华山罕见病中心（Huashan Rare Disease Center）为单位署名的重症肌无力相关meta分析于2022年2月16日发表在国际罕见病专业期刊Orphanet Journal of Rare Disease杂志。2月15日，脊髓性肌萎缩症多学科门诊（SMA-MDT）正式开诊，于每周二下午为脊髓性肌萎缩症患者等神经肌病患者提供一站式、全方位、全周期管理。2月18日，神经-足踝多学科门诊在虹桥院区正式开诊，为遗传性神经肌肉病患者提供规范诊疗、精准预约的“一站式”服务，真正让科学得发展，患者得实惠。2月26日至28日，由国家神经疾病医学中心、泛长三角神经肌病联盟等在线联合发起，来自复华山医院等全国21家大型公立三甲医院的45位医生，开展免费直播义诊活动，为多种罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务。 

赵重波教授介绍华山罕见病中心筹备情况

华山医院医务处处长王惠英介绍，华山罕见病中心力争建成区域内规模最大、诊疗水平最高、学术成果最多的青少年与成人罕见病诊治中心，从整体上提升我国罕见病诊疗水平，将“华山模式”的先进经验推广到长三角、服务全中国。同时华山罕见病中心将一如既往以患者为中心，建立覆盖诊疗全过程的医疗服务体系，开设罕见病专病门诊、罕见及疑难病多学科门诊、罕见病融合病房等，提高疾病诊治水平与患者满意度。

王惠英处长作会议总结

中心成员合影