我院神经病理室汪寅主任近年来在来自全国各地的会诊病例中发现罕见类型小儿胚胎性肿瘤——富有神经毡和真性菊形团的胚胎性肿瘤（Embryonal Tumor with Abundant Neuropil and True Rosettes, ETANTR），继2011年在国际Neuropathology期刊上发表之后，于2013年应加拿大多伦多大学附属儿童医院Arthur and Sonia Labatt Brain Tumor Research Centre的Dr. Annie Huang之邀，携上海交通大学医学院附属儿童医院病理科，参与了一项由13个国家和地区组成的关于小儿胚胎性肿瘤的国际多中心合作研究。近日，其研究成果以CNS‑PNETs with C19MC amplification and/or LIN28 expression comprise a distinct histogenetic diagnostic and therapeutic entity为题，发表在最新一期的神经病理学领域顶级期刊Acta Neuropathologica (IF: 9.734)上。

      胚胎性肿瘤是小儿颅内最常见的肿瘤之一，易发生颅内转移或播散，目前的治疗手段均不理想。该研究以国际多中心合作的形式，通过对大样本小儿胚胎性肿瘤进行筛查，最终确定了ETANTR、室管膜母细胞瘤（Ependymoblastoma, EPB）和髓上皮瘤（Medulloepithelioma, MEP）是具有相同C19MC扩增和下游产物LIN28过度表达的同一肿瘤实体。该研究不仅为临床病理诊断提供了可靠的生物学标记，同时发现在LIN28/let7/PI3K/mTOR和DNMT3B信号通路上寻找抑制性物质是一种很有希望的治疗方法，为今后开发分子靶向药物奠定了基础。